\ 【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大...
\ 【小腦萎縮症】是罕見疾病的最大宗，大多在中年發病，多數家族屬顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進式退化時，走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。\ \ \ 「中華小腦萎縮症病友協會」理事長 高宜鳯表示，小腦萎縮症發病初期走路不穩、講話不
清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期則長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需家人24小時照顧。另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似。( Yahoo新聞: http://bit.ly/2BqTSKI )\ \ \ 【脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia】\ 「罕見遺傳疾病-脊髓性小腦萎縮症－脊髓小腦性共濟失調」: 脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia）是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。\ \ \ 小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。\ \ \ 【一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下】 \ 1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。 \ 2.眼球轉動異常。\ 3.講話含糊不清、吞嚥困難。 \ \ \ 【近年來藉著分子生物學的檢測】: 已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。在體染色體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為22型，而以脊髓小腦平衡失調（Spinocerebellar Ataxia 1-22）稱之，簡稱SCA1-22。\ \ \ 臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以進行部份的檢測，及提供症狀前檢查及產前遺傳診斷的服務。\ \ \ 目前此病可依靠藥物之治療，控制其病症之惡化。 (財團法人罕見疾病基金會-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx )\ \ \ \ \ \ \ \ \ \ 【Reference】 \ 1.來源: \ ➤➤資料\ ∎(Yahoo!奇摩新聞) 「小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化」: http://bit.ly/2BqTSKI \ ∎ (財團法人罕見疾病基金會)-「脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia」: http://bit.ly/2Gll5Cx \ \ \ ➤➤照片\ ∎(Yahoo!奇摩新聞): 小腦萎縮症多中年發病 身體器官逐漸退化http://bit.ly/2BqTSKI \ \ \ 2. 【國衛院論壇出版品】 \ ∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/ \ \ \ 3.【購買資訊】\ ∎ 財團法人國家衛生研究院 (http://book.nhri.org.tw )\ ∎ 國家書店(https://goo.gl/jweQNK )\ ∎ 五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )\ (更多論壇出版品詳-- http://book.nhri.org.tw/ )\ \ \ \ \ #國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店 #罕見遺傳疾病 #脊髓小腦性共濟失調 #小腦萎縮 #罕見疾病 #中年發病 #家族屬顯性遺傳 #企鵝家族 #身體會抖 #動作變慢 #精準度變差 #走路不穩 #講話不清楚 #手眼不協調 #容易嗆到 #眼球轉動異常 #吞嚥困難 #SCA1-22\ \ \ 衛生福利部\ 國民健康署\ 衛生福利部社會及家庭署\ #衛生福利部社會保險司\ 財團法人國家衛生研究院\ 國家衛生研究院 / 國家衛生研究院 / 國家衛生研究院\ 國家衛生研究院-論壇\ 社團法人中華小腦萎縮症病友協會\ 罕見疾病基金會\